Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica / Analysis of various classical genetic markers in the Costa Rica population

A study of several loci blood groups (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P, Rhesus and Secretor), and Hp serum protein was carried out on a sample of 2,196 unrelated Costa Rican individuals of both sexes. Data was classified and analyzed according to geographic regions. Gene frequencies and the goodness of fit to Hardy-Weinberg equilibrium were estimated by the maximum likelihood method. A geographic structuring was observed in the Costa Rican population. All the regions of Costa Rica show higher heterozigosity values than the ones observed in the indigenous Costa Rican groups, but similar or slightly higher than the ones observed in the Spanish populations. The genetic distance analysis evidenced that the regions of Costa Rica group close to each other in intermediate positions between the Amerindians and the Spanish, fact that is coherent with the statement that attributes a intermediate origin to the general population of Costa Rica. The data contradicts the idea that the Central region has a radically different population than the rest of the country. The outcome of these markers revealed poor values of exclusion probability in forensic and paternity cases, which confirms the importance of their replacement for DNA markers in the outlines of human identification of judicial investigation systems. These results are similar to other studies made in Latin American populations.

Fenotipos y genotipos del sistema Lutheran (LU) en Costa Rica / Phenotypes and genotypes of the Lutheran system in Costa Rica

Se analizaron 427 muestras de sangre para investigar las frecuencias de los genes, genotipos y fenotipos del sistema Lutheran en Costa Rica. Se encontró una frecuencia del 93,45 por ciento para el fenotipo Lu (a-b+), del 6,32 por ciento para Lu (a+b+) y de 0,23 por ciento para Lu (a+b). Esto implica una frecuencia alélica de 0,034 para Lu a(p) y de 0,966 para Lub(q). La distribución observada nos indica que este sistema tiene en este país muy poca importancia clínica y médicolegal debido a la prevalencia polarizada de sus alelos

Fenotipos, genotipos y genes del Sistema Duffy en Costa Rica / Phenotypes, genotypes and genes of Duffy system in Costa Rica

Se analizaron 2319 muestras de sangre, de personas procedentes de diferentes zonas de Costa Rica, para investigar la distribución de los fenotipos y genotipos del sistema Duffy. El estudio revela las siguientes frecuencias fenotípicas: 24,71 por ciento para Fy (a+b-), 30,53 por ciento para Fy (a-b+), 43,72 por ciento para Fy (a+b+) y de 1,04 por ciento para fy (a-b-). El gen FyB es el más abundante con una frecuencia de 0,4674 respecto Fya con 0,4122 y al Fy con 0,1204. Estos valores corresponden a una frecuencia genotípica de 16,99 por ciento para FyaF-ya, de 9,93 por ciento para FyaFy, de 21,69 por ciento para FybFyb, de 11,26 por ciento para FybFy, de 38,53 por ciento para FyaFyb y de 1,45 por ciento para FyFy. Estas frecuencias se confrontaron con las esperadas aplicando la prueba conocida como Bondad de Ajuste. Con tres grados de libertad el valor de X2=12,838 (p>0,05) lo que indica que no hay diferencias estadísticamente significativas entre ambas distribuciones. Los valores encontrados hacen que este sistema tenga mucha importancia médica y médico-legal

Primer hallazgo del subgrupo Bx en Costa Rica / Subgroup Bx in Costa Rica first finding

En un análisis de rutina, efectuando en un laboratorio clínico privado, se encontró el primer caso de un subgrupo Bx en Costa Rica, en una paciente de origen chino. Las pruebas realizadas en sus eritrocitos, sueros y saliva nos indican una débil presencia del antígeno B en sus eritrocitos, un bajo título del anticuerpo homólogo en su suero y la presencia de sustancias B y H en su saliva, resultados que son característicos de este subgrupo

Distribución de los fenotipos y genotipos de Sistema Kell en la población de Costa Rica / Distribution of the phenotype and genotype of Kell system in the Costa Rican population

Se analizó una muestra de sangre de 1257 personas procedentes de las siete provincias de Costa Rica, sin relación de parentesco entre ellas, para investigar los fenotipos del sistema Kell. Se encontró una frecuencia del 0,16 por ciento para Kell homocigoto, de 96,74 por ciento para el Cellano homocigoto y de 3,16 por ciento para el fenotipo heterocigoto, esto corresponde a una frecuencia génica de 0,0171 para K y de 0,9829 para k. El tamaño de la muestra se determinó de acuerdo con la fórmula n=Z2pq/d2 y la frecuenca alélica por el método de conteo de genes. A un nivel de significancia de 0,005 y 2 grados de libertad el valor de x2=10,5970 (p<0,005), indica que no hay diferencias estadísticamente significativas entre la distribución observada y la esperada. Las frecuencias encontradas en Costa Rica nos indican que este sistema tiene poca importancia clínica y en los estudios de paternidad discutida en este país. (Rev Cost Cienc Méd 1999; 20(1-2): 77-81) PALABRAS CLAVE: Sistema Kell, Fenotipos Kell, Genotipos Kell, Genes Kell Costa Rica

El primer hallazgo de un subgrupo débil de B(Bm) en Costa Rica / The first feeble subgroup of B(Bm) in Costa Rica

En un análisis de rutina, efectuado en el Banco de Sangre del Instituto Materno Infantil Dr. Adolfo Carit Eva, se encotró un caso de un subgrupo débil de B en una paciente costarricense de 48 años de edad. Las pruebas realizadas en su eritrocitos, suero y saliva nos indican la ausencia del antígeno B en sus eritrocitos, la ausencia del anticuerpo homólogo en su suero y la presencia de sustancia B y H en su saliva, lo que nos permite clasificar a este subrupo con un Bm

Fenotipos y genotipos del Sistema P en Costa Rica / Phenotypes and genotypes of P system in Costa Rica

Se analizaron 1151 muestras de sangre de personas procedentes diferentes zonas de Costa Rica, para investigar la distribución de los fenotipos y genotipos del sistema P. Se encontró una frecuencia de 74,72 por ciento para el fenotipo P1+ en contraste con 25,28 por ciento para el fenotipo P1-. El gen P2 es el más abundante con una frecuencia de 0,5028 respecto al P1 con 0,4972. Estos valores corresponden a una frecuencia fenotípica de 24,72 por ciento para P1P1, de 50,00 por ciento para P1P2 y de 25,28 por ciento para el P2 P2. La distribución fenotípica encontrada se confrontó con la esperada y no se encontró diferencia alguna entre ambas

Los genotipos Su SUu y Su sUu en Costa Rica / Genotypes Su SUu and Su sUu in Costa Rica

Se estudian ocho personas, aparentemente homocigotas para S o s, en busca de la posible variante Su en ellas, debido a que sus madres no habían transmitido a sus hijos un factor que fenotípicamente poseían en forma homocigota. Los estudios de dosificación genética ("scoring") con sueros anti S, anti s y anti U nos demostró la presencia de la variante Su, en un genotipo SSuUu, en tres de los casos y en uno Su sUu en cinco de las ocho personas.

Cuantificación de la depresión alélica en el grupo A2B / Cuantification in the allelic depression in the group A2B

Se midió la reactividad del antígeno A2 en eritrocitos A2 y A2B para medir el efecto depresivo que el gen B ejerce sobre el A2 cuando se heredan juntos. Para ello se utilizó un suero anti A de origen humano con un título de 1/1024. Se encontró una DH50 de 1/141 para los hematíes A2 y una DH50 de 1/6 para eritrocitos A2B. Esto nos indica una depresión de Antígeno A2, en el grupo A2B, de un 96 por ciento. Este efecto es superior al sufrido por los antígenos A1 y Aint en iguales circunstancias, sin embargo a diferencia de este último, no hay evidencia de que se produzca una conversión fenotípica de A2B en subgrupos más débiles

Identificación de los subgrupos A1, B, AintB y A2B mediante aglutinación cuantitativa / Identification of the subgroup A1, B, AintB and A2B, using the quantitative agglutination technique

Se analizó un grupo de sangres A, 12 del subgrupo A1B, 9 del AintB y 6 del A2B, mediante la técnica de aglutinación cuantitativa para definir patrones de aglutinabilidad que permitan su identificación. Se utilizó un suero anti A, de origen humano, con un título de 1/1024 el cual fue convenientemente diluído de acuerdo al subgrupo analizado. Se obtuvo un resultado de 357 DH50, 13DH50, y 6DH50 para los subgrupos A1B, AintB y A2B respectivamente, lo que nos permite una clara diferenciación entre ellos, contrastando esto con la ligera diferencia obtenida entre los dos últimos subgrupos de A, cuando están en ausencia de B

La depresión alélica en el subgrupo Aint B / Alellic depression in subgroup Aint B

Se midió la reactividad del antígeno Aint en eritrocitos Aint y AintB para medir el efecto depresivo que el gen B ejerce sobre el Aint cuando se heredan juntos. Para ello se utilizó un suero anti A de origen humano con un título de 1/1024. Se encontró una DH50 de 1/159 para los hematíes Aint y una DH50 de 1/13 para eritrocitos AintB. Esto nos indica una depresión del antígeno Aint, en el grupo AintB, de un 92 por ciento. Efecto muy superior al sufrido por el antígeno A1 en iguales circunstancias y que posiblemente conlleve a la conversión fenotípica de un porcentaje de AintB en A2B

Cuantificación de la depresión alélica en el grup A1B / Quantification of the allelic depression in the Group A1B

Se midió la reactividad del antígeno A1 en dos grupos de hematies A1 y A1B mediante la técnica de aglutinación cuantitativa. Para ello se utilizó dos tipos de suero anti A con títulos de 1/2048 y 1/512. Se encontró una DH50 de 1/568 y 1/549, para los eritrocitos grupo A1 y una DH50 de 1/351 y 1/276 para los grupos A1B. Esto nos indica una depresión del antígeno A1, en el grupo A1B,1 de un 38 por ciento y un 50 por ciento, respectivamente.

Hidrops fetalis causado por Anti M / Hidrops fetalis case produced by Anti M

Se estudia un caso de hidrops fetalis producido por Anti M. El producto fue abortado espontánamente a los cuatro meses de gestación y se trataba del segundo embarazo de una mujer que no tuvo ningún problema con su primer hijo. El suero de la madre fue absorbido en DEAE-Sephadex A-50 para eliminar la posible presencia de IgM y se obtuvo un título de 1/512 una semana después del aborto y de 1/8192 seis meses después.

Diferenciación de los subgrupos A1, Aint y A2 mediante la técnica de aglutinación cuantitativa / Differentiation of the subgroups A1, Aint, A2 by quantitative aglutination

Se analizó un grupo de sangres A, 16 del subgrupo A1, 19 del Aint y 6 del A2, mediante la técnica de aglutinación cuantitativa, para definir patrones de aglutinabilidad que permitan su identificación. Se utilizó un suero anti A, de origen humano, con un título de 1/1024 el cual fue convenientemente diluído de acuerdo al subgrupo analizado. Se obtuvo un resultado de 585 DH50, 159 DH50 y 141 DH50 para los subgrupos A1,Aint y A2 respectivamente, lo que nos permite una clara diferenciación entre el subgrupo A1 y los dos restantes pero no una buena separación entre el Aint y el A2.

Sistema Kidd: Distribución de los fenotipos y genotipos en la población de Costa Rica / Kidd system: Distribution of the phenotype and genotypes in the population of Costa Rica

Con el objetivo de determinar la distribución de los fenotipos y genotipos del sistema Kidd (Jk), se analizaron un total de 872 personas adultas sin aparente grado de consanguinidad, que se presentaron al Laboratorio de Inmunohematología del Organismo de Investigación Judicial, entre 1984 y 1992, para invastigar casos de paternidad discutida. el tamaño de la muestra se determinó de acuerdo con la fórmula n=z2pq/d2 y la frecuencia alélica por el método de conteo de genes. La distribución obtenida para el fenotipo Jk (a+b) es de 27,4 por ciento, para el Jk(a+b+) es de 52,6 por ciento y para el Jk (a-b+) es de 20,0 por ciento, muy semejante a la establecida por Gaensslen y col. en la población hispana de los Estados Unidos. Para el gen JKa encontramos una frecuencia de 0,5372 y para el 0,4627. Por Chi cuadro se determinó que la población estudiada se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg.

Distribución de los fenotipos y genotipos del sitema Lewis en Costa Rica / Distribution of Lewis system phenotypes and genotypes in Costa Rica

Se analizaron 500 muestras de sangre pertenecientes a individuos provenientes de diferentes áreas del territorio costarricense, para investigar la distribución de los fenotipos y genotipos del Sistema Lewis. Se encontró un 84.20 por ciento de Lewis y 15.8 por ciento de no-Lewis, que corresponden a una frecuencia genotípica de 36.3 por ciento para Le/Le, 47.9 por ciento Le/le y 15.8 por ciento para le/le, lo caual implica una frecuencia alélica de 0.6025 para Le y 0.3975 para le